Description / définition

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Le spina-bifida est l’une des malformations du tube neural les plus sévères qui ne compromet pas la survie de l’enfant. C’est aussi l’une des anomalies congénitales les plus fréquentes. Il est le plus souvent diagnostiqué pendant la grossesse ou pendant les tout premiers jours de vie du nourrisson.

Le spina bifida, du latin signifiant « colonne vertébrale divisée » réfère à la fermeture incomplète de la colonne vertébrale lors du développement fœtal. Cette anomalie est retrouvée le plus souvent au niveau des régions thoracique inférieure, lombaire et sacrale, affectant de trois à six vertèbres à la fois. Bien que l’étiologie reste inconnue, cette maladie est associée à un faible taux d’acide folique chez la mère lors de la grossesse. Le degré d’atteinte des nourrissons est variable. Le spina-bifida est parfois asymptomatique, nommé alors spina bifida occulta, mais il peut aussi se traduire par la formation de sacs (kystes) ou d’une ouverture complète de la colonne vertébrale laissant la moelle épinière exposée (rachischisis). Cette forme peut s’accompagner de sévères atteintes neurologiques, sous le niveau de la malformation. Une présentation intéressante de cette atteinte, combinée à l’hydrocéphalie, est proposée en anglais au https://www.youtube.com/watch?v=6Ii_v3t9hpU(4m 38s).

Formes de spina-bifida

Myélodysraphie occulte (occult spinal dysraphism) : Les enfants qui ont ce type de spina bifida n’ont habituellement aucun symptôme neurologique. On observe une démarcation claire sur la peau couvrant la colonne vertébrale, au niveau des vertèbres touchées, le plus souvent lombo-sacrales, peau qui est plus foncée (hyperpigmentée), ou abondamment poilue, ou qui présente un tractus sinusal. Des anomalies telles que les lipomes (tumeurs adipeuses) ou un attachement anormal de la moelle épinière sont aussi observées.

Méningocèle du canal rachidien (spina-bifida cystica) : Dans cette forme du spina-bifida, un ou des sacs protubérants peuvent englober les méninges (méningocèle), la moelle épinière (myélocèle) ou les deux (myéloméningocèle). Dans ce dernier cas, le sac est composé des méninges et d’une plaque neurale centrale. Si ces protrusions ne sont pas recouvertes de peau, elles sont fragiles et enclines au déchirement, ce qui aggrave sérieusement le risque de méningite. Cette forme de spina bifida est le plus souvent accompagnée de symptômes neurologiques et/ou musculaires. La présence d’hydrocéphalie est aussi plus fréquente chez les enfants qui souffrent de cette forme de spina bifida.

Données populationnelles

Le spina bifida est l’une des anomalies ou malformations congénitales les plus communes, soit une naissance sur 2500 au Canada en 2013. En 2010/2011, un peu plus de 35 000 personnes s’identifiaient comme étant atteintes de spina-bifida au Canada.

Étiologie

Le spina-bifida semble attribuable à de multiples facteurs, dont une serait une carence en acide folique (vitamine B9) chez la mère durant la grossesse. Il semble également probable que cette malformation ait une composante génétique. Toutefois, son étiologie demeure à ce jour imprécise.

Facteurs de risques et de protection

• Risque : certains médicaments administrés à la mère (ex : acide valporique) et le diabète de grossesse sont identifiés comme des facteurs de risques.
• Protection : pour prévenir le spina-bifida, il est recommandé d’administrer des suppléments oraux d’acide folique (400 à 800µg/jour) aux femmes trois mois avant la conception de l’enfant et jusqu’à la fin du premier trimestre de leur grossesse.

Pathogenèse

Le processus pathologique du spina-bifida est essentiellement une interruption du développement du tube neural qui surviendrait au début de la période fœtale, provoquant une fermeture incomplète de la colonne vertébrale, permettant la protrusion des méninges dans la forme méningocèle et la protrusion des méninges et de la moelle épinière dans la forme myéloméningocèle. Dans sa forme occulta, le retard de développement du tube neural n’est pas aussi apparent, sauf pour les anomalies identifiées précédemment au  niveau de la peau. Le processus pathologique du spina bifida est proposé auhttps://www.youtube.com/watch?v=aDeqR6cjo6c (2m 22s).

Signes et symptômes

Les cas les moins sévères du spina-bifida provoquent le plus souvent peu de symptômes ou sont asymptomatiques, principalement dans la forme occulta. Dans les deux autres formes, les signes et symptômes suivants peuvent être observés :

Signes et symptômes neurologiques (fonctions des nerfs sous la lésion)

• Paralysie (degrés variés)
• Troubles sensoriels
• Diminution du tonus du sphincter rectal
• Augmentation de la pression intracrânienne (si hydrocéphalie)
• Si le tronc cérébral est atteint : stridor, dysphagie et apnée intermittente

Signes et symptômes orthopédiques

• Atrophie des jambes due à l’absence d’innervation des muscles
• Pied bot
• Arthrogrypose des jambes (raideurs)
• Dislocation des hanches
• Cyphose dorsale
• Scoliose qui se développe plus tardivement, surtout chez les enfants atteints de lésions au-dessus de la vertèbre lombaire L3

Signes et symptômes urinaires

• Troubles de la fonction vésicale pouvant mener à une vessie neurogène;
• Reflux urinaire pouvant causer de l’hydronéphrose, des infections urinaires fréquentes et des dommages rénaux.

Une perspective intéressante de cette atteinte et du vécu de la personne atteinte, à l’âge adulte, est proposée au https://vimeo.com/31553320 (3m04s).

Démarche et outils diagnostiques

L’examen physique du nourrisson permet le plus souvent d’observer la présence du spina bifida dans les heures qui suivent la naissance. L’examen physique post natal est donc primordial pour déterminer ce diagnostic et il sera aussi administré de façon régulière dans les premières années de vie de l’enfant atteint. Pour confirmer et préciser le diagnostic, certains examens complémentaires seront de mise.

Avant de procéder au traitement du spina-bifida, il est essentiel de connaître le type de malformation, la région vertébrale atteinte, l’étendue de la lésion, l’état de santé de l’enfant et les anomalies associées. Afin de déceler la forme occulte du spina-bifida, soit lorsque qu’il n’y a que quelques indices cutanés de la présence d’anomalies, l’échographie ou l’IRM sont essentiels. Pour les deux autres formes, l’examen visuel de la protubérance est le plus souvent suffisant pour poser le diagnostic, mais une connaissance plus précise des atteintes demandera des examens plus sophistiqués, comme la radiographie, l’échographie ou l’IRM.

Des radiographies de la colonne vertébrale, des hanches et des régions des membres inférieurs qui semblent mal formées sont effectuées à des fins diagnostiques. La démarche diagnostique doit aussi s’accompagner d’un examen du tractus urinaire : analyse et culture d’urines, mesure du taux de créatinine et d’azote uréique dans le sang, et écographie. Pour déterminer le pronostic et le plan d’intervention, la mesure de la capacité de la vessie et de la pression à laquelle l’urine est acheminée vers l’urètre est nécessaire. Des tests plus spécialisés, dont la mesure de la dynamique urinaire ou la cystographie, peuvent s’avérer utiles selon les conclusions préalables.

Dépistage

Le dépistage prénatal du spina bifida peut se faire grâce à l’échographie ou à la détection d’alpha-fœtoprotéine (biomarqueur) dans le sang maternel, entre les 16^e et 18^e semaines de grossesse. Si un premier test indique un risque élevé de malformation, il est indiqué de vérifier le niveau d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique. Un niveau élevé de cette protéine est un facteur de risque important de la forme méningocèle du spina-bifida.

Conditions associées

Le spina-bifida est très fréquemment accompagné d’hydrocéphalie. La présence de cette condition est donc systématiquement à vérifier chez le nourrisson qui présente un spina-bifida. D’autres conditions sont aussi plus fréquentes chez ces nourrissons : la syringomyélie, les masses de tissu mou autour de la moelle épinière, la scoliose et les méningites, qui sont en fait une complication plus fréquente des deux formes plus sévères de spina-bifida.

Intervention médico-chirurgicale

Dès la naissance, avant que n’ait lieu tout autre traitement, les méningocèles et myéloméningocèles sont recouverts d’un pansement stérile pour éviter toute contamination. Pour toutes les formes de spina-bifida, l’intervention chirurgicale est indiquée. Sans traitement chirurgical, même la myélodysraphie occulte peut occasionner des séquelles neurologiques. Le neurochirurgien verra à réparer un myéloméningocèle ou toute ouverture de la colonne vertébrale dans les 72 heures suivant la naissance, pour minimiser les risques d’infection ventriculaire ou de méningite.

Les autres interventions médico-chirurgicales sont le plus souvent relatives aux conditions associées ou aux complications du spina-bifida. Lorsque l’enfant naît avec un pied bot, il est recommandé d’installer un plâtre pour réaligner les articulations, après quoi, si le résultat escompté n’est pas atteint, la chirurgie peut s’imposer. Le traitement de l’hydrocéphalie sera fait par l’installation d’une dérivation (expliquée plus en détail dans la capsule relative à cette atteinte). Les infections urinaires doivent être traitées rapidement. Chez les enfants de deux à trois ans qui présentent une pression vésiculaire élevée et un reflux de l’urine de la vessie aux uretères, un cathétérisme intermittent s’impose pour vider la vessie à une fréquence régulière. Ce traitement permet de maintenir la vessie et les reins en santé. Les laxatifs (émollients ou non) peuvent aider à assurer un bon péristaltisme intestinal et améliorer la continence.

Un suivi est assuré pour tous les enfants atteints du spina-bifida pour traiter le plus rapidement possible la faiblesse musculaire, les spasmes, les fractures pathologiques, la scoliose, etc. Un bon positionnement est assuré, l’intégrité de la peau aux membres inférieurs suivie et une diète bien équilibrée sera proposée par la nutritionniste.

Le traitement de toutes les formes de spina-bifida nécessite l’intervention d’une équipe interprofessionnelle composée de neurochirurgiens, urologues, orthopédistes, pédiatres, infirmières, ergothérapeutes, physiothérapeutes et des travailleurs sociaux. Dans certaines situations où la chirurgie doit être pratiquée dans une région difficile d’accès, un chirurgien plastique peut être appelé à joindre l’équipe. Un soutien à la famille doit être offert par l’équipe de soins pour évaluer les forces, les besoins, les attentes, les ressources disponibles et celles de la communauté afin d’offrir des soins continus à l’enfant atteint et à ses proches.

Pronostic et complications

Selon le degré d’atteinte de la moelle épinière, le nombre et la sévérité des anomalies associées au spina-bifida, le pronostic de la maladie est variable. Les enfants dont les lésions sont situées dans la région thoracique de la moelle épinière et ceux qui souffrent de cyphose, d’hydrocéphalie, d’un début d’hydronéphrose ou d’autres anomalies congénitales associées au spina-bifida ont un moins bon pronostic. Cependant, par une prise en charge adéquate de la malformation, il est possible d’assurer la stabilité de l’état de santé des enfants atteints. Avec les adaptations requises, ils pourront réaliser les activités quotidiennes de façon relativement autonome.

L’espérance de vie de ces enfants peut être compromise si les complications et les conditions associées se font nombreuses et difficilement traitables.

Références

Agence de santé publique du Canada. (2014) Récupéré au http://www.phac-aspc.gc.ca/fa-af/index-fra.php

Association de spina-bifida et d’hydrocéphalie du Québec. (2013). Récupéré au http://www.spina.qc.ca/

Paulson, V. et Valasek, M. (2014). The nature of disease : pathology for the health professions. Philadelphie : Wolters Kluwer, Lippincott, Williams & Wilkins.

The Merck Manual. (2014). Récupéré au
http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital_neurologic_anomalies/spina_bifida.html?qt=spina%20bifida&alt=sh

Wieland Ladewig, P.A., London, M.L. et Davidson, M. R. (2014). Contemporary maternal-newborn nursing care. Boston : Pearson Ed.